ABSTRACT
El síndrome de Kearns Sayre es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas P. Kearns y George P. Sayre a través del reporte de un caso que representaba la triada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico. Aún no se cuenta con un tratamiento curativo para esta enfermedad. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente de 39 años a la que se realizó el diagnóstico de Kearns-Sayre.
Subject(s)
Humans , Female , Young Adult , Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/etiology , Kearns-Sayre Syndrome/complications , Kearns-Sayre Syndrome/diagnosisABSTRACT
Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns Sayre (cinco), d) PEO del inglés Progressive External Ophthalmoplegia plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Leigh Disease/diagnosis , Leigh Disease/etiology , Mitochondrial Diseases/classification , Mitochondrial Diseases/complications , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Mitochondrial Diseases/pathology , Mitochondrial Diseases , MELAS Syndrome/diagnosis , MELAS Syndrome/etiology , Argentina , Brain Diseases/diagnosis , Brain Diseases/etiology , Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/diagnosis , Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/etiologyABSTRACT
A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.
Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.